Sindromul Down la copii

Categorie Ingrijire copii

Sindromul Down la copii

 

 

Sindromul down, cunoscut si sub numele de trisomia 21, este o boala genetica, care apare la un copil din 1000, indiferent ca este baiat sau fata. Aceasta boala cromozomiala este determinata de prezenta unui cromozom 21 suplimentar.

 

Sindromul Down poate aparea in cursul oricarei conceptii, dar riscul creste odata cu varsta materna, fiind mai frecvent la femeile de peste 35 de ani. In mod normal, in fiecare celula a organismului exista 23 de perechi de cromozomi, cu cate un cromozom din fiecare pereche provenit de la fiecare parinte, in total insumand 46 de cromozomi. Copiii cu sindrom Down prezinta 47 de cromozomi, cu 3 cromozomi in perechea 21 (in loc de 2). Care sunt cauzele sindromului Down? Riscul aparitiei sindromului Down la o gravida de 30 de ani este 1:1000, adica din 1000 defeti unul este afectat de sindromul Down). In cazul unei gravide de 40 de ani, riscul este de 10 ori mai mare, reprezentand 1:100.

 

Surplusul de material genetic pe care il au copiii cu Sindromul Down face ca acestia sa aiba malformatii fizice si intarzieri in dezvoltarea psiho-motorie. Chiar daca fiecare persoana cu sindrom Down prezinta simptome diferite, exista cateva trasaturi comune, in special faciale, care dau de gol un ,,Downian”.

 

Fata aplatizata, capul mic si gatul scurt, o punte nazala plata, gura de dimensiuni mici, la fel si mandibula, in schimb limba proeminenta, exces de piele pe ceafa, pleoapele inclinate in sus, urechi mici sau cu o forma neobisnuita sunt doar cateva dintre semnele evidente. Copiii cu acest sindrom au un tonus muscular scazut, hipotonia musculara fiind prezenta in 80% din cazuri la nou-nascut si sugar. Pete mici si albe la nivelul irisului, denumite pete Brushfield, sunt prezente la aceste persoane. Dizabilitatea intelectuala reprezinta o alta problema a acestor copii, care difera insa de la caz la caz, astfel ca problemele intelectuale pot fi usoare, moderate sau severe.

 

Jumatate dintre nou-nascutii cu sindrom Down prezinta un defect congenital cardiac. Anomaliile genetice, inclusiv Trisomia 21, pot fi depistate in primele luni de sarcina fara a pune in pericol mama si fatul. Se pot face testele de screening, care arata ce risc are sarcina de-a fi cu sindrom Down si testele diagnostic, de exemplu in cazul testarii prenatale prin cariotip din vilozitati coriale sau celule fetale din lichid amniotic se poate stabili cu certitudine daca fatul este afectat si tipul de sindrom Down.

 

Copiii cu Trisomia 21 sunt linistiti, ascultatori, afectuosi, iubesc anturajul, muzica, veselia. Speranta de viata a crescut destul de mult in ultimii ani, ajungand la aproximativ 60 de ani.

 

In lume traiesc aproximativ sapte milioane de persoane cu acest sindrom. In Romania nu exista o statistica oficiala, dar se estimeaza ca exista in jur de 50.000 de cazuri.